Mapeamento genético oferece novas pistas sobre os humanos
Os primeiros dados do Projeto Mil Genomas, uma iniciativa internacional voltada para a construção de um mapa detalhado das variações genéticas dos humanos, já está oferecendo pistas sobre as doenças e como elas afetam as pessoas. Evan Eichler, da Universidade de Washington, em Seattle, e seus colegas usaram as conclusões da fase-piloto do programa para identificar sutis diferenças entre pessoas em áreas do genoma onde as sequências do DNA costumam se repetir muitas vezes.
"Acredito que aí faremos grandes avanços na compreensão da base genética das doenças humanas", disse Eichler. As conclusões dele foram divulgadas na quarta-feira no site da revista Science, coincidindo com a publicação na Nature dos primeiros dados do projeto, que reúne verbas públicas e privadas com o objetivo de mapear e comparar os genomas de 2.500 pessoas de diversos países.
Eicher disse que as variações do DNA sempre foram difíceis de comparar, mas podem explicar por que algumas pessoas têm certas doenças, e não outras, e por que algumas pessoas são mais gravemente afetadas por doenças do que outras. Duplicações de segmentos do genoma parecem ter levado a muitas das qualidades que distinguem os seres humanos de outros primatas, disse Eichler a jornalistas. Mas também podem estar relacionadas a doenças como esquizofrenia e autismo, segundo ele.
As novas descobertas são possíveis graças aos avanços em máquinas que sequenciam a informação genética. "Só na fase piloto já identificamos mais de 15 milhões de diferenças genéticas examinando 179 pessoas. Mais de metade dessas diferenças não haviam sido vistas antes", disse Richard Durbin, do Instituto Wellcome Trust Sanger e copresidente do Projeto Mil Genomas.
"Este é o maior catálogo da sua espécie, e tê-lo no domínio público ajudará a maximizar a eficiência da pesquisa sobre genética humana", disse Durbin a jornalistas. Ele acrescentou que os pesquisadores agora conhecem 95 por cento das variações genéticas em qualquer indivíduo, o que permitirá uma investigação sobre as causas de doenças genéticas raras e comuns.
A equipe descobriu que cada indivíduo porta um número significativo de mutações genéticas potencialmente perigosas, com talvez 250 a 300 genes com cópias defeituosas. E, segundo os cientistas, o novo mapa permitirá uma análise dos efeitos da evolução recente sobre o genoma humano.
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