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Pesquisadores ligam tremores essenciais a problema genético

2 ago 2012 - 14h50
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Pesquisadores da Universidade de Montreal e dos hospitais afiliados CHU Sainte-Justine e CHUM ligaram alguns casos de tremor essencial (TE) a um problema genético específico. TE é o distúrbio do movimento mais comum e se torna mais frequente com a idade. Ele se caracteriza por movimentos involuntários e ocorre principalmente ao realizar movimentos finos e precisos. O estudo foi divulgado nesta quarta-feira e será publicado amanhã no American Journal of Human Genetics.

A doença pode interferir em tarefas diárias, como escrever, comer ou beber, já que os tremores mais comumente comprometem as mãos, e os afetados podem ter problemas em segurar e utilizar objetos pequenos.

Embora seja sabido que há um problema com as partes do cérebro que controlam certos músculos, tem sido uma tarefa difícil identificar exatamente o que não funciona no sistema nervoso dos indivíduos afetados. Apesar de fortes indícios de que a enfermidade teria base genética e de anos de pesquisas, nenhuma ligação real havia sido identificada até hoje.

Os cientistas já sabiam que mutações em um gene chamado FUS (Fundido em Sarcoma) causavam esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença das células nervosas no cérebro e na medula espinhal que controlam o movimento voluntário dos músculos. A equipe de pesquisa de TE foi bem-sucedida em identificar as mutações que causam tremor essencial nesse gene, provando também que os mecanismos da doença para TE e para as mutações da esclerose são diferentes.

"Quando comecei a trabalhar no laboratório vi uma grande oportunidade de identificar o primeiro gene de TE, considerando a pletora (excesso de sangue) de famílias coletada para estudo, e a disponibilidade de novas tecnologias de sequenciamento genético", conta a principal autora do estudo, Nancy Merner. "Escolhemos uma família para sequenciar e adotamos uma abordagem simples para superar barreiras clínicas particulares que dificultaram as descobertas anteriores", relata.

Outros membros da equipe partilham do enfoque da pesquisadora. "Essa descoberta forneceu o primeiro 'insight' para o mecanismo do tremor essencial, o que é crucial para os cuidados com a doença, particularmente para o desenvolvimento de remédios", afirmou Guy Rouleau. "Existe uma falta de consenso sobre os critérios para diagnosticar essa enfermidade, por isso, um diagnóstico genético pode ser benéfico, especialmente em casos familiares", acrescenta o pesquisador Patrick Dion. Erros de diagnósticos acontecem de 37 a 50% dos casos individuais.

Fonte: Terra
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