Falta de conhecimento dificulta tratamento das doenças raras

Angela Chagas

O último dia de fevereiro marca a luta de milhares de pessoas ao redor do mundo que sofrem com doenças consideradas raras. Segundo o pesquisador da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Roberto Giugliani, estima-se que 7% da população seja atingida por alguma das cerca de 6 mil doenças raras já identificadas no mundo. "O maior problema enfrentado por essas pessoas é que não há interesse por parte dos laboratórios em buscar tratamento para essas doenças raras", afirma médico, que atua no centro de genética do Hospital de Clínicas da universidade.

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Giugliani diz que o mesmo investimento necessário para se desenvolver um tratamento para uma doença rara pode ser disponibilizado, por exemplo, para criar um novo medicamento contra a diabete. "O que é mais rentável para a indústria farmacêutica, algo para tratar um, dois pacientes, ou para atender milhares de pessoas como é o caso da diabete?", questiona. O professor destaca ainda que é preciso haver incentivo por parte dos governos em pesquisas para desvendar esses casos raros.

"O governo dos Estados Unidos tem um programa que repassa dinheiro para os laboratórios interessados em desenvolver tratamentos para essas doenças. Mas no Brasil a discussão ainda é muito recente e, infelizmente, ainda enfrentamos a falta de conhecimento sobre os sintomas de cada doença", afirma ao destacar que boa parte dos médicos no País não têm informações sobre casos raros, o que impede um diagnóstico precoce. "Muitas doenças poderiam ser tratadas ou até mesmo curadas se houvesse um diagnóstico preciso", completa.

Hugo Nascimento, diretor de projetos do Instituto Baresi - entidade que reúne mais de 200 associações de portadores de doenças raras no Brasil - conhece bem o drama de não encontrar um diagnóstico. Ele começou a atuar junto ao instituto por causa da sobrinha, Beatriz, de 11 anos, que apresenta uma alteração no cromossomo 9. "Até hoje não conseguimos saber se é uma doença genética ou hereditária, já que o pai se recusou a fazer exames. Ela começou a caminhar somente com 4 anos e até hoje não fala. Assim como a minha sobrinha, temos muitos outros casos de pessoas que não conseguem um diagnótico para as suas doenças. Isso é muito triste, porque tira as esperanças de levar uma vida normal", lamenta.

O Instituto Baresi defende a criação de centros de excelência nos Estados para acompanhar as pessoas que não conseguem um diagnóstico. "Com profissionais especializados e preparados para tratar esses casos, o diagnóstico seria mais rápido e o tratamento mais eficiente, reduzindo as mortes", defende. Um projeto de lei nesse sentido foi aprovado na Assembleia Legislativa de São Paulo no final do ano, mas vetado pelo governador Geraldo Alckmin (PSDB). Na ocasião, a assessoria do governo informou que o sistema de saúde do Estado já contempla o atendimento a portadores de doenças raras.

O professor da UFRGS concorda com Nascimento sobre a importância de se criar centros de referência para o tratamento das doenças no País. "O diagnóstico tardio leva ao agravamento das sequelas, por isso é preciso conhecer mais, ter preparo para lidar com esses casos", afirma ao ressaltar que também é necessário garantir o tratamento de forma gratuita para as famílias. "Muitos pacientes dependem de uma ordem judicial para ter direito ao tratamento porque o governo federal não reconhece boa parte das doenças", explica.

Para o diretor do Instituto Baresi, o atendimento aos portadores de doenças raras deve ser garantido em lei. "Nós temos advogados nas associações que dão apoio às famílias junto a Justiça para garantir os tratamentos, que chegam a custar de R$ 20 a R$ 30 mil por mês. Mas precisamos evitar que essas pessoas, que já sofrem tanto, tenham que se submeter a uma decisão do juiz para poder viver de forma um pouco mais digna", defende.

Quais doenças são consideradas raras
De acordo com o professor Roberto Giugliani, para ser considerada rara, uma doença não pode afetar mais do que um em cada 2 mil indivíduos, segundo o padrão europeu. Nos Estados Unidos, é considerada rara a doença que afeta um em cada 200 mil americanos, o que daria uma média de um para cada 1,6 mil. O pesquisador ainda explica que do total de cerca de 6 mil doenças identificadas, 80% é de origem genética. O restante corresponde a doenças degenerativas, auto-imunes, infecciosas e até tipos raros de câncer.

O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado no último dia de fevereiro por ser considerado um mês "raro", que possui um dia a mais no calendário a cada quatro anos - o ano bissexto. Para hoje estão programados congressos e palestras em várias capitais com o objetivo de se discutir as doenças raras. "Quanto mais informação conseguirmos passar para a população, menos preconceito vai existir contra essas pessoas que lutam diariamente para levar uma vida mais normal possível", diz Nascimento.

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