USP: pesquisa identifica mutação genética que causa doença rara
Inchaços na pele, principalmente no rosto, órgãos genitais, tórax, mãos e pés, podem indicar uma doença rara, pouco conhecida e muito confundida com reações alérgicas a alimentos e medicamentos. Trata-se do angioedema hereditário. Uma pesquisa coordenada pela professora Luisa Karla de Paula Arruda, da Universidade de São Paulo (USP) identificou a mutação genética responsável pela doença.
A pesquisa estudou a doença em cinco gerações de uma família de Carmo do Rio Claro (MG). O estudo publicado na revista Allergy, da Academia Europeia de Alergia e Imunologia, avaliou 275 pessoas. "O objetivo foi determinar o tipo de mutação genética no inibidor da proteína C1 que causa a doença. Nele, observamos a ausência de um nucleotídeo do DNA. É uma mutação que não havia sido identificada em outras famílias", disse Paula à agência FAPESP.
Existem mais de 200 mutações genéticas responsáveis pelo angioedema com descrição na literatura científica. "Na família estudada foi detectada mutação no gene serping1. É como se uma única peça fosse capaz de alterar toda a estrutura do gene e, consequentemente, a proteína que ele codifica", disse.
A doença se manifesta por meio de inchaços, que são muitas vezes desencadeados por situações de estresse e chegam a durar entre 48 e 72 horas. "Nesse período, o paciente deve ser tratado de forma rigorosa. Caso contrário, ele pode morrer de asfixia, por conta do edema das vias aéreas", ressaltou Arruda.
Os primeiros sintomas surgem em torno dos 10 anos de idade, mas o diagnóstico pode levar cerca de uma década. "Grande parte dos médicos desconhece a doença devido à sua raridade", afirmou Arruda. Para identificar o angioedema, a pesquisadora conta que são feitas análises laboratoriais nas quais são determinadas a quantidade e a atividade enzimática do inibidor de C1, além da dosagem de C4 ¿ proteína cujo nível reduz quando há a mutação.
"A doença não tem cura, mas podemos ajudar no que chamamos de aconselhamento genético. Em um recém-nascido ¿ de uma família portadora do angioedema ¿ é possível realizar os exames já nos primeiros meses para dizer se a criança tem ou não a mutação", destacou.
