Estudo liga Síndrome de Down à mutação genética

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Uma anormalidade genética nas moléculas que regulam o crescimento dos neurônios pode ser a origem da síndrome de Down e possivelmente de doenças neurológicas, a exemplo do mal de Alzheimer, segundo um estudo publicado pela revista Neuron.

O relatório sobre a pesquisa sugere que a descoberta ajudaria a encontrar uma fórmula para frear e até reverter a deficiência mental provocada pela síndrome, assinalaram os cientistas da Escola de Medicina da Universidade de Stanford e do Hospital Infantil da Califórnia.

"Se pudermos identificar a expressão genética do gene, poderíamos proporcionar algo mais do que atendimento de apoio aos que sofrem da síndrome de Down", disseram neurologistas William Mobley e Lucile Packard.

Os pesquisadores utilizaram ratos geneticamente configurados para encontrar o gene identificado como "App", nome que corresponde à sigla em inglês de "proteína precursora do amilóide". Segundo Mobley, o passo seguinte na pesquisa é encontrar a forma de desativar o gene. Para isso, deve ser determinada a forma com que o App funciona na síndrome de Down.

"Nem sequer é necessário desativá-lo totalmente. O que necessitamos é reduzir (sua atividade) em um terço, de 150% para 100%", disse Ahmad Salehi, diretor do estudo. A síndrome de Down é a causa genética mais freqüente do retardamento mental, e se calcula que afete um de cada 800 bebês.

Sua causa é a existência de um cromossomo extra do par 21.

A doença se manifesta com dificuldades de aprendizagem, muitas vezes com problemas cardíacos e leucemia nas crianças, que apresentam traços faciais característicos. A maior parte desses pacientes desenvolvem Alzheimer depois dos 40 anos de idade.

Um artigo escrito por cientistas da Universidade de Helsinki assinalou, na mesma revista, que "embora os resultados destes estudos estejam longe de sugerir alguma estratégia terapêutica para a síndrome de Down, é possível que, no futuro, os remédios que influam nas neurotrofinas ajudem a deter as deteriorações cognitivas da síndrome".