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A Academia Brasileira de Neurologia (ABN) promoveu nesta quinta-feira o Dia Nacional sobre a Doença de Pompe, enfermidade rara que compromete os músculos. A campanha busca alertar a população e a classe médica sobre os sintomas, diagnóstico correto e o tratamento existente para a enfermidade. Atualmente, há cerca de 60 pessoas no Brasil diagnosticadas com Pompe, e a estimativa é de que haja um grande número de brasileiros tenha ainda sem diagnóstico correto e necessitando de tratamento. O diagnóstico é difícil porque os sintomas - e a fraqueza muscular é o principal deles - se assemelham aos de outras doenças.

De causa genética identificada por mutações no cromossomo 17, a enfermidade se caracteriza por uma deficiência na produção da enzima alfa glicosidase ácida (GAA), responsável pela quebra do glicogênio em glicose nos lisossomos, um componente da célula.

Há dois tipos de manifestações da doença: em bebês, chamada de Pompe de início precoce, e em crianças maiores de um ano, adolescentes e adultos, denominada como forma de início tardio da doença. Em cada fase, o corpo é atingido de modo diferente. Os bebês têm dificuldade de se sustentar, e o fígado aumenta de tamanho, em alguns casos atingindo o baço, o aparelho respiratório e causando inchaço na língua. Os sintomas costumam aparecer a partir dos dois meses de idade. Os casos mais graves ocorrem nos bebês - cerca de 80% morrem no primeiro ano.

Em pacientes com o inicio tardio da doença, no primeiro momento, os sintomas percebidos são no músculo esquelético e podem estar aliados a uma dificuldade respiratória. Nesse tipo de manifestação, a doença avança de forma mais lenta e menos agressiva, sem atingir o músculo cardíaco. No entanto, o paciente pode tornar-se dependente de cadeira de rodas e, alguns até mesmo de respirador. A prevalência é maior em adultos, e o diagnóstico ocorre nove ou mais anos após a manifestação dos primeiros sintomas.